что лучше всего характеризует степень влияния фактора риска на вероятность развития заболевания

Риск развития заболевания

Риск развития заболевания – это вероятность возникновения заболевания на любом этапе жизни пациента. Так как болезнь может проявляться у разных людей на разных этапах жизни, чаще всего риск рассчитывают как среднюю вероятность развития данного заболевания в популяции. В таком случае мы имеем дело с относительным риском развития заболевания.

Создание модели расчета совокупного генетического риска включает два шага: 1) преобразование значения отношения шансов (OR – odds ratio) для конкретного полиморфного локуса в значение относительного риска и 2) вычисление значения совокупного относительного риска на основе значений рисков для локусов предрасположенности из первого шага.

Что такое отношение шансов (OR)?

Большая часть современных исследований генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям проводится с использованием подхода «случай-контроль». Задачей исследований является поиск аллелей генов, частоты которых значимо различаются в группах пациентов и здоровых индивидов.

Результаты обычно бывают представлены в виде отношения шансов (OR – odds ratio), значение которого представляет собой отношение шансов события в одной группе к шансам события в другой группе, или отношение шансов того, что событие произойдет, к шансам того, что событие не произойдет, то есть, выражаясь в терминах вероятностей:

Абсолютный риск возникновения заболевания, как правило, не может быть прямо измерен в исследованиях «случай-контроль», потому что соотношение пациентов и здоровых индивидов не соответствует их соотношению в популяции. Но, принимая некоторые допущения, мы можем оценить риск исходя из значений отношения шансов.

Известно, что для редких болезней относительный риск может быть аппроксимирован отношением шансов. В общем случае это допущение неверно для большинства распространенных многофакторных заболеваний. Однако, оказывается, что риск для генотипов может быть оценен из выражения отношения шансов, приведенного выше. Эти вычисления особенно упрощаются, если допустить, что здоровые индивиды являются случайной выборкой из той же самой популяции, что и пациенты, включая возможно заболевших людей, а не специально отобранной группой. Для увеличения размера выборки и статистической мощности исследования современные работы по полно-геномному поиску ассоциаций используют выборку здоровых индивидов, которая не соответствует пациентам по возрастным критериям и не гарантирует отсутствие заболевания у членов этой группы. То есть, она максимально корректно описывает случайную выборку из общей популяции. Следует отметить, что данное допущение чрезвычайно редко выполняется точно, но полученная оценка риска обычно довольно умеренна и смягчает отклонения от данного предположения. Исходя из этих предположений мы получаем возможность вычисления генетического риска для носителей предрасполагающего генотипа данного полиморфного маркера по отношению к среднему риску возникновения заболевания в популяции.

Как учитывать влияние нескольких полиморфных маркеров?

Для множества исследований последних лет было обнаружено, что мультипликативная модель риска адекватно описывает полученные данные и лучше подходит для описания результатов, чем альтернативные модели – доминантная и рецессивная. Это означает, что совокупный риск возникновения заболевания представляет собой произведение оценок риска для отдельных маркеров, то есть для маркеров g 1 и g 2 :

При этом подразумевается допущение, что факторы риска независимы. Очевидным нарушением этого допущения является случай неравновесия по сцеплению нескольких маркеров. В этом случае для оценки риска используются комбинации аллелей этих маркеров.

Расчет совокупного риска возникновения заболевания.

Совокупный риск возникновения заболевания рассчитывается исходя из значений совокупного генетического риска для данной популяции и общего риска заболевания для популяции, представителем которой является исследуемый индивидуум (этническая принадлежность, пол, географическое происхождение и т.д.)

Таким образом, для оценки риска возникновения заболевания для конкретного пациента по сравнению со средним риском в популяции необходимо знание следующих исходных данных:

Краткий обзор моделей наследования.

Историю развития генетического анализа можно прочитать здесь, а ниже приведен краткий перечень основных моделей наследования и связанных с ними определений и допущений, которые используются для расчета генетического риска возникновения заболевания:

Источник

Риск развития заболевания

Риск развития заболевания – это вероятность возникновения заболевания на любом этапе жизни пациента. Так как болезнь может проявляться у разных людей на разных этапах жизни, чаще всего риск рассчитывают как среднюю вероятность развития данного заболевания в популяции. В таком случае мы имеем дело с относительным риском развития заболевания.

Создание модели расчета совокупного генетического риска включает два шага: 1) преобразование значения отношения шансов (OR – odds ratio) для конкретного полиморфного локуса в значение относительного риска и 2) вычисление значения совокупного относительного риска на основе значений рисков для локусов предрасположенности из первого шага.

Что такое отношение шансов (OR)?

Большая часть современных исследований генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям проводится с использованием подхода «случай-контроль». Задачей исследований является поиск аллелей генов, частоты которых значимо различаются в группах пациентов и здоровых индивидов.

Результаты обычно бывают представлены в виде отношения шансов (OR – odds ratio), значение которого представляет собой отношение шансов события в одной группе к шансам события в другой группе, или отношение шансов того, что событие произойдет, к шансам того, что событие не произойдет, то есть, выражаясь в терминах вероятностей:

Абсолютный риск возникновения заболевания, как правило, не может быть прямо измерен в исследованиях «случай-контроль», потому что соотношение пациентов и здоровых индивидов не соответствует их соотношению в популяции. Но, принимая некоторые допущения, мы можем оценить риск исходя из значений отношения шансов.

Известно, что для редких болезней относительный риск может быть аппроксимирован отношением шансов. В общем случае это допущение неверно для большинства распространенных многофакторных заболеваний. Однако, оказывается, что риск для генотипов может быть оценен из выражения отношения шансов, приведенного выше. Эти вычисления особенно упрощаются, если допустить, что здоровые индивиды являются случайной выборкой из той же самой популяции, что и пациенты, включая возможно заболевших людей, а не специально отобранной группой. Для увеличения размера выборки и статистической мощности исследования современные работы по полно-геномному поиску ассоциаций используют выборку здоровых индивидов, которая не соответствует пациентам по возрастным критериям и не гарантирует отсутствие заболевания у членов этой группы. То есть, она максимально корректно описывает случайную выборку из общей популяции. Следует отметить, что данное допущение чрезвычайно редко выполняется точно, но полученная оценка риска обычно довольно умеренна и смягчает отклонения от данного предположения. Исходя из этих предположений мы получаем возможность вычисления генетического риска для носителей предрасполагающего генотипа данного полиморфного маркера по отношению к среднему риску возникновения заболевания в популяции.

Как учитывать влияние нескольких полиморфных маркеров?

Для множества исследований последних лет было обнаружено, что мультипликативная модель риска адекватно описывает полученные данные и лучше подходит для описания результатов, чем альтернативные модели – доминантная и рецессивная. Это означает, что совокупный риск возникновения заболевания представляет собой произведение оценок риска для отдельных маркеров, то есть для маркеров g 1 и g 2 :

При этом подразумевается допущение, что факторы риска независимы. Очевидным нарушением этого допущения является случай неравновесия по сцеплению нескольких маркеров. В этом случае для оценки риска используются комбинации аллелей этих маркеров.

Расчет совокупного риска возникновения заболевания.

Совокупный риск возникновения заболевания рассчитывается исходя из значений совокупного генетического риска для данной популяции и общего риска заболевания для популяции, представителем которой является исследуемый индивидуум (этническая принадлежность, пол, географическое происхождение и т.д.)

Таким образом, для оценки риска возникновения заболевания для конкретного пациента по сравнению со средним риском в популяции необходимо знание следующих исходных данных:

Краткий обзор моделей наследования.

Историю развития генетического анализа можно прочитать здесь, а ниже приведен краткий перечень основных моделей наследования и связанных с ними определений и допущений, которые используются для расчета генетического риска возникновения заболевания:

Источник

Краевой центр общественного здоровья и медицинской профилактики
КГКУЗ «Медицинский информационно-аналитический центр»
министерства здравоохранения Хабаровского края

Факторы риска: понятие и влияние на здоровье

Большинство людей считают, что хронические заболевания неотвратимы и при наступлении определенного возраста (обычно таким порогом считают 40-45 лет), каждый человек приобретет какое-либо хроническое заболевание, а может быть и не одно. Самые распространенные из этих заболеваний – сердечно-сосудистые, хронические болезни органов дыхания, сахарный диабет, злокачественные новообразования. Именно эти болезни являются ведущей причиной временной нетрудоспособности, инвалидности и смертности населения, как в Российской Федерации, так и в крае.

Биологические факторы

Наследственность играет роль в развитии любого заболевания человека. Однако это могут быть, как заболевания, которые передаются из поколения в поколение, например гемофилия, так и болезни, для проявления которых нужно длительное неблагоприятное воздействие внешней среды (например: подагра, гипертоническая болезнь).

Статистика показывает, что в структуре наследственной патологии важное место принадлежит не только заболеваниям, связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей, но и матери в период беременности.

Таким образом, не вызывает сомнения заметная роль, которую играют наследственные факторы в обеспечении здоровья человека. В то же время в подавляющем числе случаев знание этих факторов и изменение поведения человека может сделать его жизнь здоровой и долгой.

Условия внешней среды

Взаимоотношения человека с природой по мере развития цивилизации все больше менялись от приспособления человека к условиям существования, к изменению самих этих условий.

Деятельность человека по преобразованию природы привела к возникновению относительно новых для него же условий существования.

Вредное воздействие табачного дыма при пассивном курении тоже относится к факторам окружающей среды, воздействующим на здоровье человека.

Как видим, роль изменений окружающей человека среды на его здоровье не вызывает сомнения.

Деятельность служб системы здравоохранения

Доля ответственности этого фактора за обеспечение здоровья 10 – 15 %, а именно с ним большинство людей связывает свои надежды на здоровье.

Однако наиболее частым поводом для обращения к врачу все-таки является заболевание, причем в самом начале заболевания обращаются около 1/3 заболевших. И только 10% населения считает необходимым обратиться к врачу за получением совета по профилактике заболеваний.

Образ жизни и поведение

Болезни современного человека в большей степени обусловлены, прежде всего, его образом жизни и повседневным поведением.

Факторы риска – это характеристика, состояние или привычка отрицательно влияющие на здоровье человека и создающие благоприятную среду для возникновения и развития заболеваний. Факторы риска бывают устранимые и неустранимые. Неустранимые факторы риска – это то, что мы не можем изменить. К ним относятся пол, возраст, наследственная предрасположенность. Устранимые факторы риска – это, напротив, то, что мы можем изменить, приняв соответствующие меры или внеся коррективы в свой образ жизни.

Устранимые факторы риска разделяются на поведенческие и метаболические.

Поведенческие – это курение, нездоровое питание, низкий уровень физической активности, чрезмерное потребление алкоголя, психосоциальные факторы (стресс, тревога, депрессия). Метаболические – это изменения, происходящие в организме, преимущественно в результате воздействия поведенческих факторов риска (повышение в крови уровня холестерина и глюкозы, артериальная гипертензия).

Факторы риска являются общими для всех неинфекционных заболеваний.

Так, основной причиной развития ожирения и артериальной гипертонии является нерациональное питание, прежде всего, высокий уровень потребления сахара, насыщенных жиров и соли. Курение является фактором риска развития бронхо-легочных, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. 90% случаев рака легких можно предотвратить с помощью прекращения употребления табака. Избыточное потребление алкоголя грозит не только циррозом печени, но и является риском развития рака молочной железы, губы, языка, пищевода, печени, желудка, мочевого пузыря. Недостаточная физическая активность является одной из причин рака молочной железы и толстой кишки, диабета, ишемической болезни сердца.

К сожалению, забота о здоровья становится одним из приоритетов для человека, чаще всего тогда, когда оно безвозвратно уходит и заявляет о своем уходе различными болезнями.

Впрочем, существует способ сохранить здоровье на долгие годы. Такой способ хорошо известен – это профилактика. Профилактика важна как для людей, не имеющих отклонений в состоянии здоровья, так и для лиц, обремененных любыми хроническими заболеваниями. Профилактические меры позволяют предупредить не только развитие заболеваний, но и снизить количество обострений и предотвратить осложнения уже имеющихся болезней.

Основой профилактики является здоровый образ жизни.

Здоровый образ жизни – это образ жизни человека, направленный на профилактику заболеваний и укрепление здоровья.

Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины разработал показатель приверженности здоровому образу жизни – пять официальных условий ЗОЖ для расчёта показателя. Выполнение всех этих правил и учитывал Росстат во время своего исследования.

Источник

Факторы риска: как выявлять и что с ними делать

Факторы риска увеличивают шансы заболеть, но также служат ориентирами, на которые можно повлиять. Не все факторы риска являются модифицируемыми, то есть не на все возможно повлиять. Но большинство факторов риска можно и нужно корректировать, чтобы изменить свою жизнь к лучшему.

Словосочетание «факторы риска» часто можно услышать во время приёма у врача, когда он объясняет те или иные состояния, что беспокоят пациента. Среднестатистический человек без медицинского образования не всегда точно понимает, что имеется в виду. Порой, даже сами врачи путаются в понятиях «болезнь» и «факторы риска». Попробуем упрощенно объяснить, что такое факторы риска.

Каждый человек рождается с определенным цветом глаз, волос, формой ног, рук и других частей тела. В определённой степени красивая форма носа является «фактором риска»: женщина с красивой формой носа будет привлекать внимание. В то же время некрасивая форма носа будет «фактором риска» того, что женщина не будет красива, фотогенична и интересна в общении. И этот «фактор» конкретная женщина может или использовать себе во благо, или минимизировать его влияние. Например, если женщина обаятельна, правильно пользуется косметикой, удачно подбирает прическу, такой «фактор риска» непривлекательной внешности, как неправильная форма носа, минимизируется и никак не влияет на её качество жизни. Ровно то же и с медицинскими примерами.

Возьмём такой фактор риска, как избыточная масса тела. Мы часто имеем дело с семьями, в которых мама, папа и ребёнок имеют лишний вес в силу характера питания у семьи. Мы можем говорить о генетической предрасположенности и эмоциональной нестабильности в этой семье, но самым важным фактором в этом случае будут пищевые привычки, которые являются фактором риска развития большого количества заболеваний. То есть при прочих равных условиях, в отличие от ребёнка из семьи с нормальным индексом массы тела, ребёнок из семьи с избыточным весом будет иметь более высокие шансы заболеть, например, сахарным диабетом или новообразованием толстого кишечника.

Итак, фактор риска – это то, что усиливает наши шансы заболеть, но мы можем на это повлиять. К сожалению, не все факторы риска поддаются коррекции. К примеру, на мужской пол как на фактор риска развития сердечно-сосудистых заболеваний мы никак воздействовать не можем. Таким же немодифицируемым фактором риска является и генетическая предрасположенность: если женщина имеет положительный анализ на мутацию генов BRCA1 и BRCA2, способствующую развитию заболеваний молочной железы и яичников, она повлиять на это никак не может. Однако генетическая предрасположенность существенно изменит регламент её обследования. А уже это будет сильно влиять на вероятность рака молочной железы и на её продолжительность жизни.

Выявление факторов риска входит в круг профессиональных обязанностей врача общей практики. Это тот специалист, к кому пациент приходит со всеми своими проблемами, за справками, за больничным листом, а также обсудить и изменить свой образ жизни. Этот врач должен знать все факторы риска своих пациентов, выделять из них те, которые нужно срочно модифицировать. Факторы риска выявляются при расспросе о семейной ситуации, сборе семейного анамнеза. Иногда для того, чтобы поставить диагноз, врачу нужно построить генеалогическое древо. В таком случае можно выявить наследование той или иной болезни, что существенно может сказаться на прогнозе пациента.

Иногда это просто набор факторов, которые врач держит в голове и принимает во внимание при разработке скрининговой программы обследования у пациента (чек-ап). Иногда это факторы риска, которые врач общей практики выявляет непосредственно во время приёма: к примеру, светлый цвет кожи и наличие большого количества невусов на коже пациента является фактором риска развития новообразования кожи и даёт врачу основания для более жёстких рекомендаций.

Наличие факторов риска не всегда является поводом для ухудшения настроения, волнения, паники. В большинстве случаев модифицируемые факторы риска являются легко управляемыми. Влияние на них приносит большие выгоды для пациента и для его лечащего врача. Например, исключение такого фактора риска, как употребление алкоголя, может существенно улучшить состояние пациента, изменить прогноз всей его жизни и жизни его семьи. К сожалению, у врача не всегда бывает достаточно времени, а у пациента достаточно желания выслушать и обратить внимание на те факторы риска, которые являются модифицируемыми и могут существенно изменить его прогноз. Приходите к вашему семейному врачу в Центр семейной медицины и измените свою жизнь к лучшему.

Источник

Факторы риска для здоровья

По определению Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), здоровье человека – это состояние полного физического, душевного и социального благополучия. Всемирной организацией здравоохранения описаны 24 фактора, оказывающие реальное воздействие на наше самочувствие, основные из которых объединены в 4 группы: образ жизни человека, окружающая среда (экология); наследственность (генетические); система здравоохранения.

Образ жизни человека. Доля этих факторов составляют 50%. К ним относятся: питание, физическая активность, стрессоустойчивость, наличие вредных привычек (курение, злоупотребление алкоголем, наркомания).

Питание. С первых и до своих последних дней человека жизнь связана с питанием. Оно поддерживает нашу жизнь, заряжает нас энергией, питает мозг, обеспечивает рост и обновление отживших клеток. Но человек часто не соблюдает основные принципы рационального питания: сбалансированность, умеренность, разнообразие и режим питания.

Сбалансированность питания– это баланс энергии, то есть, сколько человек съел, столько он должен и истратить в процессе своей жизнедеятельности или физической нагрузки. В правильном и здоровом питании должны содержаться все полезные вещества для организма. Ежедневно в организм должно поступать достаточное количество белков, жиров, углеводов, витаминов, минеральных веществ, воды и растительных волокон. Разнообразие питательных веществ и витаминов обеспечивает сбалансированное поступление в твой организм необходимых веществ.

Умеренность питания. С избытком пищи не справляется пищеварительная система, пища подвергается брожению и гниению, организм отравляется.

Режим питания – 3-х или 4-х разовое питание (завтрак, обед, полдник, ужин). Питание в определенные часы улучшает работу органов пищеварения.

Физическая активность– биологически обусловленная необходимость, пренебрежение к которой приводит не только к дряблости и обвисанию кожи, потере привлекательной фигуры, но и к развитию болезней: сердечно-сосудистой и дыхательной систем; страдают опорно-двигательный аппарат, желудочно-кишечная система; увеличивается свертываемость крови; нарушается обмен веществ, из организма начинают активно выводиться необходимые вещества – фосфор, кальций, железо, азот, сера и другие. Гиподинамия — является фактором риска развития различных заболеваний суставов, связок, позвоночника и др.

Движения – пища для мышц человеческого тела. Без этого «питания» мускулы быстро атрофируются. Вред гиподинамии для здоровья заключается и в том, что мышечная масса уменьшается, а жировая прослойка, наоборот, увеличивается. Это приводит к ожирению, но оно опасно не только само по себе. Афоризм «Движение — это жизнь» должно прочно войти в ваше сознание.

Наличие вредных привычек. Многие недооценивают вред курения и алкоголя на свой организм, а между тем алкоголь и курение в настоящее время являются неотъемлемой частью жизни многих людей.

Для кого-то это образ жизни, кто-то прибегает к этому для снятия напряжения, а некоторые курят и пьют только по праздникам. Каким бы поводом для вас ни служили данные виды привычек, необходимо помнить о том, что они являются губительными для вашего организма. Кроме того, ваши вредные привычки оказывают прямое и косвенное влияние на окружающих вас людей, особенно родных и близких.

Стрессоустойчивость. Стрессы, депрессии получили широкое распространение в современном мире: перемены, связанные со сменой места учебы или работы, психоэмоциональное перенапряжение, обусловленное большим объемом работы, снижение физической деятельности, нарушение режима труда и отдыха, которые оказыва¬ют различное воздействие на организм в зависимости от степени переутомле¬ния и нагрузок.

Состояние окружающей среды (экология) составляют 20% от всех факторов риска. Развитие многих заболеваний зависит от погодных условий, географического положения, экологической обстановки. Например, низкая влажность воздуха провоцирует пересыхание слизистых оболочек дыхательных путей, следствием которого являются ослабление местного иммунитета и повышение частоты ОРВИ; высокая влажность – респираторные забо¬левания, хронический насморк, бронхит и др. Особенную опасность представляет загрязнённость атмосферного воздуха и питьевой воды.

Наследственность (генетика) занимают 20% от всех факторов риска. К ним относятся генетические особенности организма человека. Все мы имеем свою генетическую программу, в которую заложена предрасположенность к тем или иным заболеваниям. От собственных генов избавиться, естественно, не удастся, а вот принять меры предосторожности можно. Поэтому, прежде всего, необходимо оградить себя от тех вредных влияний, которые могут только усугубить наследственную предрасположенность и вызвать развитие подаренных предками заболеваний.

Система здравоохранения. На первый взгляд доля ответственности здравоохранения за обеспечение здоровья (10%) кажется неожиданно низкой. А ведь именно с ним большинство людей связывает свои надежды на здоровье. Такой подход обусловлен прежде всего тем, что о здоровье человек чаще всего вспоминает тогда, когда уже болен. Выздоровление же, естественно, он связывает именно с медициной. Однако при этом человек не задумывается над тем, что врач занимается не охраной здоровья, а лечением болезни.

Существующие в настоящее время принципы лечения, как правило, основаны на грубом вмешательстве в нормальное течение физиологических процессов, и не используют собственных адаптационных возможностей организма. Это объясняет низкую эффективность такого лечения и низкую степень зависимости здоровья современного человека от медицинского обеспечения. В связи с этим слова Гиппократа «медицина часто успокаивает, иногда – облегчает, редко – лечит», к сожалению, во многих случаях актуальны и поныне.

Любой из факторов риска вреден сам по себе, но особенно вредно их сочетание. Если же присутствуют одновременно несколько, то расплата в виде тех или иных заболеваний последует быстро и неотвратимо. Поэтому, зная о том, какие существуют факторы риска для здоровья и стараясь свести их до минимума, каждый из нас может собственными руками продлить себе жизнь и оградить от появления множества неприятных заболеваний.

Здоровье – великое счастье, а потому его надо беречь, постоянно заботиться о себе и стараться избегать всех тех факторов, которые могут нанести непоправи-мый ущерб человеческому организму.

Источник