можно ли вылечить атрофию мышц
СМА: избежать проще, чем лечить
Спинально-мышечная атрофия (СМА) – это редкое генетическое заболевание, при котором постепенно поражаются все скелетные мышцы в организме. Это приводит к угасанию всех жизненно-важных функций, начиная, с движений и заканчивая глотанием и дыханием. По статистике, на каждые 6-10 тысяч новорожденных приходится один малыш со СМА.
Типы СМА
В медицине выделяют четыре основных типа спинально-мышечной атрофии.
СМА 1 типа обычно диагностируют у малышей в первые полгода жизни. Это самый опасный и агрессивный тип заболевания. Без лечения такие дети практически не имеют шансов дожить до 2-3 лет.
СМА 2 типа диагностируется у детей с 6 до 12 месяцев. Такие дети никогда не смогут ходить самостоятельно, а прогноз выживаемости тесно связан с поражением респираторных мышц.
СМА 3 типа диагностируют у детей в возрасте от года до 15 лет. Относительно благоприятное течение болезни, которое медленно прогрессирует и не приводит к летальному исходу.
СМА 4 типа выявляют у людей уже во взрослом возрасте. Он встречается очень редко и имеет мягкое течение.
Почему возникает СМА?
Развитие болезни связано с поломкой гена SMN1, который в норме должен производить белок SMN. Из-за мутации вырабатывается недостаточное количество этого белка, что и становится причиной потери моторных нейронов. По статистике, каждый 35 человек в мире является бессимптомным носителем мутированного гена.
Можно ли вылечить СМА?
На данный момент основное лечение – поддерживающее. Существует два зарегистрированных препарата от СМА, но их стоимость ошеломляет, поэтому далеко не каждая семья может позволить себе такую терапию.
Препарат «Золгенсма» (был зарегистрирован в 2019 году) в буквальном смысле способен «починить» дефектный ген. Но цена этого укола – 2.2 млн. у.е. На сегодня это самый дорогой препарат в мире.
Можно ли предотвратить СМА?
Да! И это самый правильный вариант. Мы советуем каждой паре, которая только планирует первого ребенка, обязательно сдать тест на носительство гена SMN1. Если мутация будет выявлена у обоих родителей, то вероятность рождения ребенка со страшным диагнозом – 25%.
Где можно сдать анализ на СМА?
Сдать анализ на СМА Вы можете в EVACLINIC IVF. Для анализа берется венозная кровь, никакой специальной подготовки не требуется. Стоимость анализа – 425 рублей, срок исполнения – 14 дней. Мы рекомендуем сперва сдавать анализ будущим мамам. Если мутация не обнаружится, тогда можно не переживать. А вот если она будет выявлена, будущему папе тоже обязательно нужно сдать такой анализ.
Узнать подробности и записаться на анализ можно по телефону 409.