можно ли вылечить неизлечимую болезнь коновалов
Невролог «СМ-Клиника» рассказала о течении болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
В 1912 году одновременно в нашей стране и за рубежом была описана особая наследственная патология, которая получила свое название по авторам — болезнь Вильсона-Коновалова. Это наследственная болезнь и она опасна. Можно ли ее вылечить — выясним с экспертом.
АЛЕНА ПАРЕЦКАЯ
Врач-патофизиолог, иммунолог, член
Санкт-Петербургского общества патофизиологов
ВАЛЕНТИНА КУЗЬМИНА
К.м.н., врач-невролог «СМ-Клиника»
Один из самых характерных признаков болезни – это патологическое накопление меди в области различных органов, повреждение тканей, особенно – печени, проблемы нервной системы, изменения в радужке глаза.
Что нужно знать о болезни Вильсона-Коновалова
Что такое болезнь Вильсона-Коновалова
Термином болезнь Вильсона-Коновалова называют наследственную патологию. Она возникает, когда родители передают ребенку дефектный ген (АТР7В). Состояние относится к аутосомно-рецессивным патологиям, то есть возникает, если каждый из родителей несет подобный ген в своих клетках и ребенок наследует сразу оба гена – от матери и от отца.
Этот дефектный ген дает команды к синтезу белка, который регулирует обмен и перенос меди внутри организма. При его дефекте медь копится в печени, концентрируется в нервных ганглиях, откладывается в радужке глаза. Патология встречается нечасто, ее иногда очень сложно распознать, особенно, если в семье нет подобных больных.
Причины болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
Ключевой процесс при этой патологии – наследование дефектного гена от родителей. Он располагается в 13-ой хромосоме и регулирует обмен меди.
Подавляющий объем микроэлемента (95%) переносится в тесной связке с белком плазмы – церулоплазмином. Его постоянно образует печень, и только около 5% меди переносится вместе с альбумином.
Медь нужна для участия в метаболических процессах, в том числе – окислительных. Если развивается болезнь Вильсона, выведение ее нарушается, повышается концентрация в плазме, оттуда она разносится в ткани. Основное накопление меди происходит в мозге, в области радужки, внутри печени, а также в почках. Избыток микроэлемента оказывает токсический эффект.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
При брюшной форме болезни симптомы обычно проявляются ближе к 40 годам. Среди ключевых признаков:
Самая редкая форма болезни – это экстрапирамидно-корковые расстройства. Он похожи на все формы, дополнительно будут судорожные приступы, выраженные проблемы интеллекта, расстройства движений.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
Диагностика
Если речь идет о проявлении глазных симптомов, врач предварительно осматривает состояние глаз щелевой лампой для того, чтобы подтвердить наличие кольца Кайзера-Флейшера.
Показано назначение биохимических тестов крови и мочи, которые покажут повышенное содержание меди в моче и сниженную концентрацию церулоплазмина в плазме крови.
КТ или МРТ покажут атрофические процессы в области мозга и мозжечка, повреждение базальных ядер.
Дополнительно проводится консультация генетика и ряд генетических тестов, выявляющих дефектные гены.
Современные методы лечения
Основной метод лечения при этой болезни – назначение тиоловых препаратов, особенно – унитиола либо D-пеницилламина, купренила. Препараты принимают длительно, врач подбирает наиболее оптимальную дозу, которая позволит избежать побочных эффектов.
Дополнительно врач может применять препараты из группы нейролептиков, при ригидности мышц – леводопу или карбидопу.
При тяжелом течении показана трансплантация печени, иммунсупрессивная терапия. Возможно применение биогемоперфузии с изолятом живых клеточных элементов селезенки с печенью.
Дополнительно необходимо соблюдение диеты с исключением продуктов, содержащих большое количество меди.
Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у взрослых в домашних условиях
– Для профилактики патологии, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина, – необходимо придерживаться диеты №5, а также ограничить потребление меди до 1 г в сутки – исключить орехи, сухофрукты, шоколад, раков, печенье, цельную пшеницу. Также рекомендован прием препаратов группы витамина В6, унитиола, триентина.
Популярные вопросы и ответы
Мы поговорили о проблемах болезни Вильсона-Коновалова, ее осложнениях и возможности самолечения с врачом-неврологом Валентиной Кузьминой.
Какие могут последствия при болезни Вильсона-Коновалова?
Среди основных последствий болезни Вильсона-Коновалова можно выделить:
Вызвать врача на дом необходимо при нарушении речи (дизартрия) и глотания (дисфагия), насильственном непроизвольном смехе или плаче, нарушении эмоционального состояния, умеренном снижении интеллекта.
Можно ли вылечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами?
Нет, лечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами ни в коем случае нельзя. Это только навредит и ухудшит проблемы печени и нервной системы. Обязательно обратитесь к специалисту.
Болезнь Вильсона-Коновалова
И.А. Иванова-Смоленская
профеcсор, доктор медицинских наук
ГУ НИИ неврологии РАМН
Открытый недавно ген болезни отвечает за синтез медь-транспортирующего белка (АТР7В). При гепатолентикулярной дегенерации обмен меди и медьсодержащих белков нарушается, появляется избыток “свободной” меди, которая в больших количествах откладывается в печени, мозге, роговице, а также выделяется с мочой. Не случайно диагностика болезни базируется на обнаружении характерных нарушений медного обмена. Благодаря идентификации гена в настоящее время возможна и ДНК- диагностика этого заболевания.
Поражение печени избытком “свободной” меди проявляется циррозом печени. Поражение мозга приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики: дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса, иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушением речи, глотания, снижению интеллекта. Отложение меди в роговице (по краю радужной оболочки) обусловливает формирование кольца Кайзера–Флейшера – буро-зеленоватого пигмента. По этому признаку диагноз болезни можно поставить безошибочно.
Гепато-лентикулярная дегенерация известна с глубокой древности. Дошедшее до нас изображение египетского фараона Тутанхамона, по мнению крупнейшего специалиста J. Walshe, не исключает вероятности, что он страдал этим заболеванием. Институт неврологии РАМН в течение многих лет занимается проблемой гепато-лентикуляной дегенерации. Знаменитый отечественный невролог академик АМН СССР Н.В. Коновалов, один из основателей Института, посвятил этому заболеванию две монографии, последняя из которых в 1964 году была удостоена Ленинской премии. В последующие годы данное заболевание продолжало успешно изучаться сотрудниками нейрогенетического отделения Института неврологии, под наблюдением которых за 40 лет находилось свыше500 семей, отягощенных этим недугом. Весь многолетний опыт Института свидетельствует о том, что ключевой проблемой является ранняя диагностика гепатолентикулярной дегенерации. Чем раньше начать лечение (в идеале – еще на досимптоматической стадии либо на доневрологическом этапе, то есть до появления признаков поражения мозга), тем лучше эффект. Вот почему, если в семье есть хоть один ребенок, страдающий этим заболеванием, необходимо тщательное обследование всех его братьев и сестер, в том числе с использованием самых современных биохимических и молекулярно-генетических методов.
Заподозрить раннюю стадию болезни можно на основании следующих признаков: перенесенной желтухи; повторных кровотечений из носа, кровоточивости десен либо множественных кровоподтеков; сосудистых “звездочек” на коже груди и спины; своеобразных “полосок” (белых, меняющих периодически окраску на красновато-синюшную) на бедрах и в подмышечных областях; гормональных нарушений в виде аменореи или дисменореи у девушек, гинекомастии (нагрубание грудных сосков) у юношей, а также акромегалии(увеличение носа, подбородка, утолщение губ); снижения интеллекта и изменений психики в виде чередования дурашливости и пониженного настроения, трудностей усвоения нового материала, проблем с успеваемостью в школе.
Гепато-лентикулярная дегенерация может начать проявляться в детском, подростковом, юношеском, зрелом возрасте и очень редко – в 50–60 лет. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее оно протекает (при отсутствии лечения). Однако болезнь Вильсона–Коновалова – редкий пример наследственного нарушения, для которого разработаны высокоэффективные методы лечения: даже при появлении тяжелой неврологической симптоматики систематическое лечение обычно дает “драматический” эффект, вплоть до исчезновения всех симптомов или резкого их уменьшения. Пациенты вновь могут полностью обслуживать себя, вести домашнюю работу, учиться, работать по профессии, создать семью и родить здорового ребенка (под нашим наблюдением находятся 30 женщин, страдающих гепатолентикулярной дегенерацией и благополучно родивших здоровых детей). Пациентам с гепатолентикулярной дегенерацией необходимо регулярно наблюдаться у постоянного лечащего врача.
В чем же заключается лечение этой тяжелейшей болезни? Во-первых, это строгое соблюдение “печеночной” диеты (стол 5а), предполагающей исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые и др.). Однако основное лечение – постоянный прием препаратов, выводящих медь из организма. Главным из них является D-пеницилламин.
Эти препараты назначаются по специальной схеме с постепенным увеличением дозы. К сожалению, в силу необходимости проведения пожизненного лечения и особых требований к химической чистоте препаратов отечественный аналог пеницилламина не может быть рекомендован при гепатолентикулярной дегенерации из-за высокой токсичности.
При длительном многолетнем приеме D-пеницилламина у некоторых больных гепатолентикулярной дегенерацией возникают побочные явления в виде дерматитов, анемии и иных осложнений. Поэтому был предложен альтернативный метод лечения солями цинка (оксид, сульфат и др.). Нами было предложено комбинированное лечение D-пеницилламином и препаратами цинка, что дает возможность снизить дозу и избежать побочных явлений. У больных в пресимптоматической стадии достаточно лечения только препаратами цинка.
В настоящее время за рубежом в тяжелых случаях болезни, не поддающихся консервативному лечению, широко применяется пересадка печени. При удачном исходе операции больной полностью выздоравливает и не нуждается в дальнейшем приеме препаратов. В России делаются первые шаги в этом направлении, и одним из таких шагов является разработанный нами совместно с Институтом трансплантологии и искусственных органов метод био-гемоперфузии с изолированными живыми клетками печени и селезенки – так называемый аппарат “вспомогательная печень”.
Помимо этих методов, большое значение имеет гепатопротекторная терапия, направленная на максимальное улучшение функций печени.
Таким образом, при правильной терапии гепатолентикулярной дегенерации – тяжелейшего наследственного заболевания мозга и внутренних органов – в 80% случаев возможно клиническое выздоровление либо выраженное улучшение состояния больных при условии своевременной максимально ранней диагностики.
Можно ли вылечить неизлечимую болезнь коновалов
Доктор Питер
Трудно лечится у взрослых и лишает жизнь радостей? Мифы от правды при раке крови отделила врач НМИЦ онкологии
Всероссийский центр изучения общественного мнения (ВЦИОМ) накануне представил результаты исследования «Рак крови: что мы знаем о нем и в чем заблуждаемся?». Социологи опросили 1600 россиян, предложив им несколько суждений о болезни — участники должны были сказать, согласны они с ними или нет. «Доктор Питер» выбрал те, с которыми чаще всего соглашались опрошенные. Подтвердить или опровергнуть популярные мифы мы попросили специалиста НМИЦ онкологии им. Петрова.
Рак крови плохо поддается лечению у взрослых (с этим утверждением скорее согласны 61% респондентов)
— Это, скорее, миф. Если рассуждать в общем, то имеет значение возрастной рубеж в 55-60 лет. У пожилых пациентов, действительно, острые лейкозы плохо поддаются лечению. Это связано с тем, что в таком возрасте сложно проводить высокодозную химиотерапию из-за имеющегося у них букета сопутствующих заболеваний. У пациентов моложе 55 острые лейкозы лечатся, как правило, успешнее.
В лечении лейкозов важную роль играет не столько возраст, сколько генетические особенности заболевания. Прежде чем начать лечение, мы обязательно обследуем пациента — выясняем, какой у него вариант лейкоза. От этого зависит всё, включая тактику лечения и прогноз.
Рак крови неизлечим (скорее согласны 31%)
— Это миф. Еще 15-20 лет назад мы могли добиваться какой-то ремиссии и «прощаться» с пациентами. Сейчас лейкоз — болезнь, от которой реально можно вылечиться.
Если рак крови появляется во время беременности, то ребенок родится нездоровым (скорее согласны 26%)
Каких-то конкретных формул нет. Врачи стараются по возможности быстрее разобщить ребенка и маму — неонатологи научились выхаживать 500-граммовых детей, поэтому в последнем триместе выбирается подходящий момент для родов и только потом начинается лечение. Бывает по-другому — первый курс высокодозной терапии проводят во время беременности, потом роды и продолжение лечения женщины. В любом случае развитие лейкоза во время беременности совсем не обязательно говорит о том, что ребенок тоже заболеет лейкозом или родится нездоровым.
Лечение рака крови полностью оплачивается государством (скорее согласны 24%)
— Это правда. Что касается непосредственно лечения пациента — химиотерапии, обследований, лекарств, компонентов крови, операции по пересадке костного мозга — все это действительно полностью оплачивается из федерального бюджета. Под это выделяются так называемые квоты на высокотехнологичную медпомощь.
Сложности возникают на этапе поиска донора костного мозга, при том что пересадка требуется большинству пациентов с острым лейкозом. Если не удается найти донора в российском регистре, который пока не очень многочисленный, приходится обращаться в международные. Так называемую активизацию донора обычно оплачивают благотворительные фонды. В нее входят вызов донора в клинику, типирование, мобилизация (донору вводятся специальные лекарства, которые «выманивают» клетки костного мозга в кровь — в норме их там нет), дорога и проживание, если донор живет в другом городе или даже стране.
Те, кто переболел раком крови, не смогут вести активную жизнь (скорее согласны 20%)
— Это миф. Цель тяжелого и трудоемкого лечения лейкоза — не просто выживание пациента, а достижение хорошего качества жизни. Сейчас все клеточные технологии направлены на то, чтобы человек смог вернуться к полноценной жизни — работе, самореализации, общению. Большинство пациентов, действительно, возвращаются. Помешать может иммунная реакция при неродственной трансплантации костного мозга — так называемая реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ), когда донорские клетки атакуют собственные ткани человека. В таких случаях пациенту дополнительно назначается иммуносупрессивная терапия (для подавления иммунитета), у которой есть свои риски. Когда удается контролировать реакцию с помощью медикаментов, качество жизни пациента не страдает. Если врачи изначально предполагают развитие тяжелой иммунной реакции, от трансплантации отказываются. Тогда используется поддерживающая терапия — для каждого вида лейкоза свои препараты. Новые лекарства появились совсем недавно и большинство из представленных на сегодня в мире уже зарегистрированы в России. С этого года Минздрав выделяет федеральным клиникам квоты на иммунную терапию лейкозов. Наш НМИЦ онкологии тоже участвует в программе. Эта терапия позволяет хорошо контролировать ремиссию и убирать минимальные «остатки» болезни тем пациентам, у которых лейкоз лечат без трансплантации костного мозга.